試管嬰兒基因檢測很重要！PGS和PGD是什麼？－美國RSMC醫院★海外試管首選

準備進入試管嬰兒療程的準媽媽們請注意，特別是胚胎容易出現染色體異常的高齡準媽媽和家族有遺傳病史的父母。染色體是人體重要的遺傳物質，正常的人體細胞有23對（46條）染色體，22對常染色體和1對性染色體。如果出現染色體的異常，就會出現各種不同的遺傳疾病。

第三代試管嬰兒技術，也稱胚胎植入前遺傳學診斷/篩查（PGD/PGS, Preimplantation Genetic Diagnosis/Screening），又稱PGD/PGS。指在IVF-ET的胚胎移植前，提取胚胎的遺傳物質進行分析，診斷是否有異常，從中篩選出健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞到下一代。目前已知PGS/PGD可篩查超過125種遺傳性疾病。

什麼是PGS？

PGS，又稱胚胎著床前染色體篩檢。主要是針對染色體的遺傳學篩查，篩查胚胎23對染色體是否正常，決定了胚胎是否能夠成功存活及出生，或者會不會因染色體異常而患有遺傳疾病。由於很多疾病的發生與基因突變有關，所以基因檢測非常重要。三代試管最大的優勢是篩查遺傳缺陷，幫助帶有遺傳病基因的父母生出健康寶寶，令你的下一代更健康。

胚胎植入前遺傳學篩查 PGS 可以檢測出胚胎的染色體缺陷，例如以下幾種重大綜合症 :

> Trisomy 21 Down Syndrome 21 唐氏綜合症

> Wolf-Hirschhorn Syndrome 沃夫-賀許宏氏综合症

> Jacobsen Syndrome 雅各森症候群

> Angelman Syndrome 安格曼綜合症

> Turner Syndrome 透納氏症候群

> Deletion Syndrome 22q11.2 迪喬治綜合症

> Triple X Syndrome 三染色體X症候群

> Williams Syndrome 威廉氏症候群

> Cri du Chat Syndrome 貓叫綜合症

> Trisomy 13/Patau Syndrome 13 巴陶氏症候群

> Trisomy 18/Edward Syndrome 愛德華氏綜合症

> Cat eye Syndrome 貓眼綜合症

> Charcot-Marie-Tooth Syndrome 遺傳性運動感覺神經病變

> Trisomy 16 16 染色體三倍體症

什麼是PGD？

PGD，即胚胎植入前遺傳學診斷，主要用於篩查胚胎的單基因遺傳病以及人組織相容性抗原的配型，避免後代發生已知的遺傳病。如已知準父母一方或雙方攜帶某種家族遺傳性疾病，例如地中海貧血、苯酮尿症、遺傳學耳聾等，則可使用PGD技術做定向基因點位的篩查。

目前PGD能夠篩查多種疾病，包含單基因遺傳病、染色體病、性連鎖疾病。檢查某些特定的染色體能夠對某些疾病作確診 ：

①13號染色體：乳腺癌、卵巢癌、耳聾、肝豆狀核變性

②15號染色體：馬凡氏症候群、戴薩克斯症

③16號染色體：多囊性腎臟、地中海貧血

④17號染色體：遺傳性運動感覺神經病變

⑤18號染色體：尼曼匹克症、胰臟癌

⑥21號染色體：唐氏綜合症

⑦X染色體：杜興氏肌肉營養不良症(DMD)、透納氏症、脆性X綜合症

⑧Y染色體：急性骨髓性白血病

PGS和PGD的區別

（1）PGD是在胚胎移植前，診斷單基因缺陷引發的疾病；而PGS是在胚胎移植前，全面篩查胚胎23對染色體的結構和數目。以目前的醫學手段來說，無論是PGD還是PGS都只能做診斷或篩查出不攜帶遺傳性疾病基因的胚胎用於移植，無法解決或治療攜帶遺傳性疾病基因的胚胎。

（2）PGD可理解為定向篩查診斷，如父母雙方或某一方攜帶地中海貧血症或血友病基因，通過PGD可以定向診斷哪顆胚胎攜帶該基因，哪顆胚胎沒有攜帶，從而選擇沒有攜帶遺傳性疾病基因的胚胎進行移植，避免移植的胚胎攜帶與父母相同的基因疾病。而PGS是分析胚胎是否有遺傳物質異常的一種早期產前篩查方法，篩查胚胎的染色體是否完整，是否有多一條或者少一條的技術。

PGS或PGD怎麼選？

第三代試管嬰兒技術通過PGS或篩查健康胚胎，是針對高齡準媽媽試管嬰兒療程中必定會進行的技術之一，畢竟誰也不希望下一代出生就有缺憾。而PGD是有條件的技術方法，針對家族有遺傳病史的父母。RSMC美國試管嬰兒專家對此建議「如果夫婦雙方沒有已確診的遺傳疾病，一般患者都建議採用標準方案即可，即只需做PGS篩查。如果夫婦雙方有明確的遺傳病史，或反覆流產或生育過有基因攜帶問題的孩子，建議準父母雙方做完整的隱性基因檢測，醫生將會判斷準父母是否需要做PGD。」

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